Pintar Pelajaran Pengertian Mutasi Gen Dan Kromosom Biologi, Penyebab Dan Referensi Mutasi

Pengertian Mutasi Gen dan Kromosom Biologi, Penyebab dan Contoh Mutasi - Dampak insiden pengeboman Hiroshima dan Nagasaki pada Perang Dunia kedua sangat mengerikan. Peristiwa tersebut dikecam oleh penduduk dunia. Korban yang meninggal begitu banyak dan penduduk yang masih hidup, seringkali mempunyai keturunan yang cacat jawaban mutasi. Bom tersebut ternyata mengeluarkan materi radioaktif yang membahayakan makhluk hidup. Pada pecahan ini Anda akan mempelajari pengertian dan macammacam mutasi serta penyebab dan dampaknya bagi kehidupan. Setelah mempelajari pecahan ini Anda akan mengenal macam-macam mutasi dan bisa melindungi tubuh dari bahan-bahan mutagen.

Gambar 1. Awan jamur Fat Man yang diakibatkan oleh ledakan nuklir di atas Nagasaki setinggi 18 km. [1]

Bom yang dijatuhkan di Hiroshima dan Nagasaki bekerjsama bom nuklir yang tersusun atas bahan-bahan radioaktif. Bahan-bahan tersebut juga dimanfaatkan untuk pembangkit listrik tenaga nuklir. Mungkin Anda pernah membaca di media massa perihal insiden meledaknya pembangkit listrik tenaga nuklir di Chernobyl, Uni Soviet. Pembangkit listriknya hancur, penduduk sekitarnya banyak yang meninggal, dan yang hidup menderita cacat tubuh lantaran sel-sel tubuhnya mengalami mutasi. Oleh lantaran dampak penggunaan nuklir sangat berbahaya bagi manusia, mayoritas penduduk dunia menentang pemanfaatan nuklir.

Tenaga nuklir pada dikala ini masih dipakai dalam penelitian-penelitian oleh badan-badan khusus dan hasilnya terus dipantau. Berikut ini akan diuraikan mengenai macam-macam mutasi. Namun, sebelumnya Anda sebaiknya mempelajari kembali materi-materi pada Substansi Genetik, Pembelahan sel), dan Hereditas lantaran materi bab-bab tersebut sangat bekerjasama dengan materi berikut.

A. Pengertian dan Macam-Macam Mutasi

Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda) dalam bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901. Istilah mutasi dipakai untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarckiana. Perubahan fenotip tersebut disebabkan oleh perubahan gen. Jadi, mutasi merupakan perubahan info genetik yang terjadi dalam organisme. Berikut ini diuraikan mengenai jenis-jenis mutasi.

1. Mutasi Gen (Point Mutation)

Perubahan struktur DNA (gen) yang terjadi pada lokus tunggal kromosom dinamakan mutasi gen atau point mutation. Telah dijelaskan pada bab-bab sebelumnya bahwa fenotip pada suatu organisme ditentukan oleh susunan nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan pada satu atau lebih nukleotida sanggup mengakibatkan kesalahan pembentukan asam amino yang akan membentuk protein (enzim).

Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan. Kita sanggup menciptakan perumpamaan untuk sanggup memahami adanya mutasi gen. Anggaplah tiap-tiap nukleotida itu sebagai huruf-huruf dalam alfabet. Huruf-huruf tersebut akan menjadi satu kelompok sebagai mesin kimia sel yang berfungsi menginstruksikan untuk menciptakan protein khusus. Satu per satu karakter akan tersusun dan menciptakan suatu kata yang mempunyai arti khusus. Jika terjadi kesalahan penyusunan huruf-huruf, contohnya terbalik susunannya atau hilang salah satu hurufnya maka kata tersebut tidak sanggup diartikan lagi atau mempunyai arti lain (tak sesuai dengan yang diharapkan). Dalam keadaan tersebut, sel tidak sanggup membentuk protein lantaran info tidak terperinci atau membentuk protein lain. Dalam kasus yang lain, perubahan gen menimbulkan info khusus yang baru. Selanjutnya, akan dibuat protein sesuai dengan instruksi yang gres tersebut. Protein yang terbentuk sesudah sel mengalami mutasi gen berbeda dengan protein pada sel normal.

Mutasi gen sanggup terjadi lantaran hal-hal berikut.

a. Duplikasi ialah terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida.

Contoh:

Gen normal

Setelah gen normal mengalami pengulangan nukleotida A pada kodon ke-3, maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

b. Adisi (insersi) ialah terjadi penambahan atau penyisipan nukleotida dalam rantai.

Contoh:

Gen normal

Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida T pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan rantai nukleotida berikut.

c. Delesi ialah hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai.

Contoh :

Gen normal

Setelah gen normal mengalami kehilangan nukleotida G pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakang bergeser maju sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

d. Inversi ialah sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik.

Contoh:

Gen normal

Setelah nukleotida-nukleotida pada kodon ke-5 terputus kemudian bergabung lagi dengan posisi terbalik maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

e. Substitusi ialah salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda.

Contoh :

Gen normal

Setelah nukleotida C pada kodon ke-2 diganti dengan nukleotida T maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

Anda akan lebih memahami adanya duplikasi, adisi, delesi, dan inversi melalui acara berikut.

Contoh Soal 1 :

Misalnya terdapat rantai mRNA (kodon) dengan susunan:

AUC CUC AGG GAG UUA CGC ACC

Setelah mengalami mutasi dihasilkan rantai mRNA dengan susunan sebagai berikut.

a. AUC CUC AGG UGA GUU ACG CAC C

b. AUC CUC AGG AGU UAC GCA CC

c. AUC CUC AGG UAG UUA CGC ACC

d. AUC CUC AGG GGA GUU ACG CAC C

e. AUC CUC AGG GAG AUU CGC ACC

Berdasarkan data di depan, diskusikan bersama teman sekelompok Anda mengenai hal berikut.

1. Jelaskan perubahan gen yang terjadi pada a, b, c, d, dan e.
2. Sebutkan tipe mutasi gen pada a, b, c, d, dan e.

Presentasikan hasil diskusi kelompok Anda di depan kelas.

Terjadinya mutasi gen sanggup mempengaruhi penerjemahan kode-kode basa mRNA dalam sintesis protein. Jika mutasi gen tidak mempengaruhi jenis protein yang dihasilkan dinamakan silent mutation, tetapi jikalau mutasi gen mengakibatkan perubahan hasil protein yang dibuat disebut missense mutation. Sementara itu, ada mutasi gen yang mengakibatkan pembentukan kodon stop, akhirnya akan terbentuk protein gres atau tidak sama sekali. Peristiwa ini disebut nonsense mutation. Bagaimana terjadinya ketiga jenis mutasi tersebut? Marilah kita pelajari dalam uraian berikut.

Misalnya suatu mRNA normal mempunyai susunan ibarat Gambar 1 (a) dan mengalami mutasi ibarat Gambar1 (b).

Gambar 1. Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami silent mutation

Coba perhatikan gambar di atas. Pada insiden tersebut terlihat kodon GGC digantikan oleh GGU. Penggantian kodon ini tidak mempengaruhi pembentukan asam amino. Mengapa? Beberapa kodon, ibarat GGU, GGA, GGC, dan GGG mengkode satu jenis asam amino, yaitu glisin. Peristiwa mutasi yang tidak mengakibatkan terjadinya perubahan pembentukan asam amino ibarat di atas disebut silent mutation.

Akibat mutasi gen yang lain, yaitu perubahan pada satu nukleotida atau lebih yang menimbulkan berubahnya asam amino yang dibuat oleh mRNA. Misalnya jikalau kodon GGC yang mengkode glisin digantikan oleh AGC yang mengkode serin. Oleh lantaran susunan asam amino berubah maka protein yang dibuat pun juga berubah. Oleh lantaran susunan asam amino pembentuk protein berubah maka ada kemungkinan fungsi protein juga berubah. Peristiwa ini dinamakan missense mutation. Perhatikan Gambar 2. berikut.

Gambar 2. Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami missense mutation.

Jenis mutasi yang berikutnya yaitu nonsense mutation. Jenis mutasi ini menimbulkan tidak terbentuknya protein. Kapan hal ini terjadi? Perhatikan Gambar 3. berikut.

Gambar 3. Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami nonsense mutation.

Pada gambar terlihat bahwa kodon kedua yaitu AAG mengalami mutasi sehingga menjadi UAG (penggantian basa A dengan basa U). Semula AAG merupakan kodon yang mengkode pembentukan lisin. Setelah basa A diganti dengan basa U menjadi UAG maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode ”stop”). Telah Anda ketahui bahwa setiap sintesis protein selalu diawali dengan kodon AUG yang mengkode ”start” dan diakhiri dengan kode ”stop” contohnya kodon UAA. Adanya kode ”stop” ini mengakibatkan kodon ketiga (UUU) dan seterusnya (GGC dan UAA) tidak diterjemahkan. (Baca : Kode Genetik) Dengan demikian, sintesis protein menjadi gagal.

Lakukan Eksperimen berikut semoga Anda lebih memahami imbas mutasi terhadap pembacaan gen.

Percobaan Biologi Sederhana perihal Mutasi 1 :

Melakukan Simulasi Mutasi Gen dan Pengaruhnya terhadap Pembacaan Gen

Sediakan kertas HVS, kertas tebal ibarat karton dengan 4 macam warna (misalnya merah, biru, kuning, dan hijau), gunting, dan spidol warna hitam. Iris-iris kertas tebal tersebut dengan bentuk berikut.

Tuliskan pada potongan-potongan kertas karakter depan nama basa N yang diwakilinya. Siapkan kertas HVS sebagai ganjal untuk menyusun potongan-potongan kertas. Susunlah potongan-potongan kertas tersebut ibarat berikut.

Tuliskan nama-nama asam amino dengan cara mencocokkan kode-kode basa N dengan tabel kode genetik mRNA kemudian susun 3 rantai mRNA yang gres sama ibarat rantai yang telah Anda susun. Gantilah salah satu nukleotida pada susunan rantai pertama sehingga menyebabkan silent mutation. Lanjutkan mengganti salah satu nukleotida pada susunan rantai kedua dan ketiga sehingga berturut-turut terjadi missense mutation dan nonsense mutation. Mintalah kepada bapak atau ibu guru untuk mengecek kebenaran susunan rantai nukleotida yang telah Anda susun.

Setelah melaksanakan acara di atas, jawablah pertanyaan berikut.

1. Sebutkan 3 macam mutasi.
2. Sebutkan perubahan-perubahan pada rantai nukleotida sehingga mengakibatkan terjadinya 3 macam mutasi menurut acara yang telah Anda lakukan.
3. Bila nukleotida U pada kodon ketiga diganti oleh nukleotida A, mutasi apa yang terjadi?

Buatlah laporan tertulis dari acara ini dan kumpulkan kepada bapak atau ibu guru.

Baca juga : (Contoh Mutasi)

Anda telah mengenali banyak sekali macam mutasi gen dan gangguan pada tubuh jawaban mutasi tersebut. Selanjutnya Anda sanggup mencermati mengenai mutasi kromosom. Pada umumnya orang yang mengalami mutasi kromosom mengalami kelambatan dalam perkembangan mental.

2. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, contohnya terjadi pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom sanggup dibedakan sebagai berikut.

a. Perubahan Set Kromosom (Eupoliploidi)

Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom (diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel, contohnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya. Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi. Poliploidi sanggup terjadi lantaran pada waktu sel menduplikasi DNA-nya tidak dilanjutkan dengan pembelahan sel. Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan, sedangkan pada binatang sangat jarang lantaran bersifat letal.

Poliploidi sanggup terjadi melalui banyak sekali cara, di antaranya melalui perkawinan ataupun perlakuan zat kimia. Perkawinan antara dua gamet yang mempunyai jumlah kromosom berbeda, sanggup menghasilkan zigot yang jumlah kromosomnya merupakan adonan dari jumlah kromosom kedua gamet tersebut. Misalnya saja, gamet jantan dihasilkan dari individu 4n dan gamet betina dari individu 2n. Gamet jantan bersifat 2n dan gamet betina bersifat n. Jika kedua gamet tersebut bergabung maka zigot yang terbentuk sanggup bersifat 3n.

Organisme triploid umumnya bersifat steril. Organisme tersebut hanya sanggup diperbanyak secara aseksual. Tipe penggandaan set kromosom dari hasil penyatuan gamet dinamakan allopoliploidi. Perhatikan jumlah kromosom pada Gambar 4. di bawah ini.

Gambar 4. Perkawinan 2 individu yang menghasilkan organisme triploid.

Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu autopoliploidi. Tipe penggandaan ini bukan merupakan hasil penyatuan gamet dari dua individu, tetapi merupakan penggandaan set kromosom individu. Autopoliploidi sanggup dipacu dengan zat kimia, contohnya kolkisin. Pemberian kolkisin pada tumbuhan mengakibatkan penggandaan set kromosom pada suatu individu, contohnya dari 2n menjadi 3n, 4n, 5n, dan seterusnya. Pembuatan tumbuhan poliploidi akan dibahas lebih lanjut pada subbab 2.

b. Perubahan Jumlah Kromosom (Aneuploidi)

Aneuploidi merupakan suatu keadaan keturunan yang mempunyai kromosom kurang atau lebih dari jumlah kromosom induknya. Aneuploidi sanggup terjadi lantaran hal berikut.

1) Anafase lage, ialah tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I sehingga kromatid tidak terpisah pada 2 kutub yang berlainan. Keadaan ini mengakibatkan kromatid terdapat lebih banyak pada salah satu kutub pembelahan sehingga mempengaruhi jumlah kromosom sesudah proses-proses meiosis selesai. Hal ini berarti kromosom pada sel anakan yang satu lebih banyak daripada sel anakan yang lain.

2) Nondisjunction (gagal berpisah), ialah gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis I atau meiosis II. Oleh lantaran kromosom tidak terpisah maka terdapat lebih banyak kromosom pada sel anakan yang satu daripada yang lain sesudah mengalami pemisahan.

Lakukan acara berikut semoga Anda lebih paham mengenai proses nondisjunction yang sanggup menghasilkan variasi jumlah kromosom pada organisme.

Contoh Soal 2 :

Berdasarkan pengamatan gambar di atas, diskusikan pertanyaan berikut.

a. Pada proses apakah pembelahan meiosis terjadi?

b. Pada pembelahan meiosis ke berapa sanggup terjadi nondisjunction? Ceritakan proses nondisjunction pada gambar (1) dan (2).

c. Berapa jumlah kromosom gamet yang mungkin terjadi jawaban nondisjunction tersebut?

d. Bagaimana jumlah kromosom gamet-gamet asing tersebut jikalau dibuahi oleh gamet normal?

Tulislah hasil diskusi kelompok Anda dalam buku kerja. Selanjutnya, presentasikan di depan kelas.

Analisis Kromosom 21

Kromosom 21 tersusun atas rantai panjang yang mempunyai sekuens DNA sepanjang 33.546.361 pasang basa. Panjang totalnya ± 33,65 juta pasang basa. Kromosom 21 mempunyai 225 gen dan 59 pseudogen. Pseudogen merupakan gen sampah yang sebelumnya pernah aktif, tetapi kemudian tidak aktif lagi jawaban mutasi. (Sumber: http://www.icbb.org/indonesia/manusia/down_kromo21.htm)

Nondisjunction sanggup terjadi pada autosom maupun kromosom seks. Aneuploidi pada autosom sanggup menimbulkan organisme yang dalam keadaan normal (2n) mengalami perubahan jumlah kromosom menjadi 2n – 1 (monosomik, yaitu mutasi lantaran kekurangan satu kromosom), 2n – 2 (nulisomik, yaitu mutasi lantaran kekurangan 2 kromosom), 2n + 1 (trisomik, yaitu mutasi lantaran kelebihan 1 kromosom), 2n + 2 (tetrasomik, yaitu mutasi lantaran kelebihan 2 kromosom), dan seterusnya.

Nondisjunction autosom pada manusia, salah satunya sanggup menimbulkan sindrom Down. Kelainan ini mula-mula disebut mongolisme lantaran penderita mempunyai mata sipit, ibarat dengan bangsa Mongol. Sindrom Down paling sedikit 200 ribu anak di seluruh Indonesia dan 8 juta insan di seluruh dunia pada tahun 2000. Sindrom Down bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan, tetapi disebabkan oleh kromosom 21 yang mempunyai 2 kembaran. Lakukan acara diskusi berikut untuk mengetahui kariotipe penderita sindrom Down.

Contoh Soal 3 :

Perhatikan dua kariotipe di atas kemudian diskusikan bersama teman sekelompok Anda mengenai hal berikut.

1. Berapa jumlah seluruh kromosom pada kariotipe (1) dan (2)?
2. Sebutkan perbedaan susunan kromosom pada kedua kariotipe di atas.
3. Kariotipe mana yang memperlihatkan kariotipe penderita sindrom Down?

Tulislah hasil diskusi kelompok Anda dalam buku kerja. Selanjutnya, presentasikan di depan kelas.

Kesalahan penggandaan kromosom 21 bekerjasama erat dengan usia perempuan dikala mengandung. Wanita yang hamil pada umur belasan mempunyai kemungkinan melahirkan anak penderita sindrom Down 1 : 1.000. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya menjadi 1 : 100. Di atas usia 45 tahun, seorang ibu berisiko 3 kali lebih besar untuk melahirkan anak yang sindrom Down.

Kelambatan mental merupakan ciri utama penderita sindrom Down. Selain itu, anak yang sindrom Down seringkali juga menderita penyakit jantung bawaan, perkembangan asing pada tubuh, alzheimer semasa muda, leukemia, defisiensi sistem pertahanan tubuh, serta banyak sekali duduk kasus kesehatan yang lain. Perhatikan penderita sindrom Down pada Gambar 5. di bawah ini.

Gambar 5. Mata penderita down syndrom. [2]

Selain sindrom Down, insan juga sanggup mengalami sindrom Patau. Sindrom Patau disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 13. Penderita sindrom Patau sanggup mempunyai kelainan yang bervariasi, contohnya sebagai berikut.

a) Berat tubuh ketika lahir rendah

b) Kelainan tulang tengkorak dan wajah:

• kepala kecil dengan dahi landai,

• hidung lebar dan rata, serta

• sumbing pada bibir disertai dengan atau tanpa sumbing palatum.

c) Kelainan mata:

• buta,

• mata kecil, dan

• katarak.

d) Kelainan telinga:

• tuli dan

• radang pendengaran tengah berulang (otitis media rekurens).

e) Kelainan tulang

Tulang belakang tipis dengan atau tanpa disertai hilangnya tulang dada.

f) Kelainan ekstremitas:

• berjari lebih dari 5 (polidaktili),

• ketiadaan sebagian/seluruh jari (ekstrodaktili),

• kuku jari sempit dan sangat cembung, dan

• tumit menonjol ke belakang.

Sindrom Patau jarang ditemukan pada bawah umur dan tidak pernah pada orang dewasa. Karena begitu banyaknya variasi kelainan yang mengakibatkan kematian. Hal yang sama ditemukan pada penderita sindrom Edward. Sindrom Edward disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 18. Lebih dari 90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama sesudah lahir. Penderita mengalami banyak bentuk kelainan pada alat-alat tubuh, pendengaran rendah, rahang bawah rendah, lisan kecil, tuna mental, dan tulang dada (sternum) pendek.

Selama pembelahan sel, kromosom seks kadangkadang juga mengalami nondisjunction. Pada insan insiden ini akan menimbulkan banyak sekali variasi kromosom pada gamet. Keturunan yang dihasilkan di antaranya sanggup mengalami sindrom Turner (XO), sindrom Klinefelter (XXY), sindrom Triple–X (XXX) atau perempuan super, dan laki-laki XYY. Diagram berikut memperlihatkan proses terbentuknya beberapa variasi kromosom pada gamet.

Adanya variasi kromosom pada gamet tersebut mengakibatkan perubahan fisik maupun psikologis bagi penderita. Sebelum Anda mengetahui beberapa ciri fisik dan psikologis penderita beberapa kelainan kromosom, lakukan Tugas kelompok berikut.

Amniosentesis untuk Mengetahui Kelainan Kromosom

Kemajuan di bidang kedokteran memungkinkan para dokter untuk mengetahui adanya kelainan jawaban mutasi pada janin. Cara tersebut dinamakan amniosentesis. Amniosentesis umumnya dilakukan pada dikala kehamilan 14–16 ahad dengan cara mengambil cairan amnion yang mengandung sel-sel bebas dari fetus memakai jarum injeksi. Sel-sel fetus dibiakkan di laboratorium kemudian diperiksa kromosomnya untuk dibuat kariotipenya. Berdasarkan kariotipe tersebut sanggup diketahui kelainan kromosom yang terjadi.

Beberapa ciri fisik dan psikologis penderita kelainan kromosom sebagai berikut.

a) Sindrom Turner (XO)

Fenotip berupa perempuan normal. Akan tetapi, ia kehilangan sebuah kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom, dengan formula kromosom 22AAXO. Wanita demikian biasanya disebut perempuan XO. Ciri-ciri yang terdapat padanya antara lain tubuh pendek, tidak mengalami haid lantaran steril, ciri kelamin sekunder tidak tumbuh sempurna, leher pendek, dan di samping leher terdapat lipatan kulit yang gampang ditarik ke samping, serta umumnya mengalami keterlambatan mental.

b) Sindrom Klinefelter (XXY)

Fenotip berupa laki-laki normal terutama dikala kanak-kanak. Ia mempunyai kelebihan sebuah kromosom X sehingga mempunyai 47 kromosom, dengan formula 22AAXXY. Laki-laki demikian biasanya disebut laki-laki XXY. Ciri-ciri tubuh keseluruhan tampak panjang, pinggul lebar, buahdada membesar, testis mengecil, dan mndul.

c) Sindrom Triple–X (XXX) atau perempuan super

Wanita ini mempunyai kelebihan sebuah kromosom X sehingga mempunyai 47 kromosom dengan formula 22AAXXX atau disebut perempuan XXX. Hidupnya tidak lama, dan biasanya meninggal dikala masih kanak-kanak, lantaran banyak alat tubuh yang mengalami pertumbuhan tidak sempurna.

d) Pria XYY

Pria XYY (sindrom Jacob) merupakan insan dengan fenotip yang mempunyai jumlah kromosom 47, dengan formula 22AAXYY. Tubuh laki-laki ini hampir sama dengan laki-laki pada umumnya, tetapi kadang berukuran lebih tinggi. Tahun 1965, Jacobs dan kawan-kawan melaksanakan studi terhadap mereka. Pria XYY lebih bernafsu dibanding laki-laki normal sehingga orang tersebut cenderung berbuat jahat dan melanggar hukum.

Anda telah mengenal adanya perubahan-perubahan info genetik berupa mutasi gen dan mutasi kromosom. Kedua macam mutasi tersebut mengakibatkan kelainan pada tubuh organisme yang mengalami mutasi. Lebih lanjut, Anda akan mempelajari penyebab terjadinya mutasi lainnya, yaitu perubahan atau kerusakan struktur kromosom.

c. Perubahan atau Kerusakan Struktur Kromosom

Mutasi lantaran perubahan struktur kromosom disebut juga aberasi. Aberasi sanggup terjadi lantaran hal-hal berikut.

1) Translokasi

Keadaan ini timbul bila suatu pecahan dari satu kromosom pindah ke kromosom lain yang bukan homolognya. Perhatikan proses terjadinya translokasi pada Gambar 6. berikut.

Gambar 6. Terjadinya translokasi kromosom.

Pada gambar di atas ditunjukkan kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG. Kromosom tersebut mengalami pematahan sehingga terbentuk 3 patahan kromosom, yaitu kromosom beralel AB, kromosom beralel EDC, dan kromosom beralel FG. Pada proses selanjutnya, kromosom beralel AB bergabung lagi dengan kromosom beralel FG dan kromosom beralel EDC bergabung dengan kromosom bukan homolog XYZ sehingga terbentuk kromosom EDCXYZ.

Tipe-tipe translokasi

a) Translokasi tunggal, ialah terjadinya satu pematahan tunggal pada satu kromosom dan pecahan yang patah pribadi pindah ke ujung kromosom lain.

b) Translokasi Perpindahan, ialah translokasi yang melibatkan tiga pematahan. Bagian tengah dari kromosom yang putus di dua tempat disisipkan pada kromosom lain yang putus pada satu tempat. Setelah pematahan rangkap pada satu kromosom dan pecahan yang patah pindah, ujung yang patah menggabung kembali lantaran lekat.

c) Translokasi Resiprok (interchange), ialah terjadinya satu pematahan pada dua kromosom nonhomolog dan pecahan yang patah saling tertukar. Tipe translokasi ini merupakan translokasi yang paling banyak terjadi.

2) Inversi

Susunan ini terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik. Suatu inversi terjadi selama berpilinnya kromosom pada profase ketika satu pecahan dari DNA melengkung. Pada inversi terjadi pematahan rangkap sehingga terbentuk dua ujung bebas yang bersifat ”lengket” (bila dibandingkan dengan ujung normal yang tidak lengket) dan cenderung untuk menggabung kembali. Dalam penggabungan, pecahan itu menjadi terbalik ibarat terlihat pada Gambar 7. berikut.

Gambar 7. Skema terjadinya inversi pada kromosom.

Perhatikan gambar di atas. Suatu kromosom mengalami pematahan menjadi 3 pecahan dengan alel AB, CDE, dan FG. Setelah mengalami penggabungan kromosom, beberapa alel kromosom tersusun terbalik sehingga membentuk kromosom dengan alel ABEDCFG.

Pada satu kromosom normal, gen-gen tampak dalam satu susunan linear sebagai berikut.

Pada satu kromosom dengan inversi ada patahan antara B-C dan E-F yang diikuti dengan pelekatan kembali sehingga terjadi bentuk kromosom sebagai berikut.

Suatu individu yang mempunyai kromosom normal dan inversi disebut inversi heterozigot, serta biasanya membentuk lengkungan inversi (inversion loop). Perhatikan Gambar 8. di bawah ini.

Gambar 8. Inversi perisentris dan parasentris.

Inversi sanggup dibedakan menjadi dua tipe, yaitu inversi perisentris dan inversi parasentris.

a) Inversi perisentris

Pada insiden ini sentromer terletak di dalam lengkung inversi.

b) Inversi parasentris

Apabila inversi terjadi pada kawasan kromosom yang tidak mempunyai sentromer, maka insiden tersebut dinamakan inversi parasentris.

3) Delesi atau Defisiensi

Delesi atau defisiensi ialah pematahan kromosom terjadi di alam tanpa alasannya ialah yang terperinci dan menimbulkan hilangnya satu pecahan kromosom. Terjadinya pematahan kromosom, sanggup Anda perhatikan pada Gambar 9. berikut.

Gambar 9. Skema terjadinya delesi pada kromosom.

Pada gambar tersebut, ditunjukkan suatu kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG mengalami pematahan menjadi 3 pecahan dengan alel AB, CDE, dan FG. Dalam proses selanjutnya, kromosom dengan alel AB bergabung dengan kromosom beralel FG tetapi kehilangan alel CDE.

Tipe-tipe delesi/defisiensi sebagai berikut.

a) Delesi/defisiensi terminal ialah satu pematahan erat ujung suatu kromosom yang menimbulkan hilangnya pecahan ujung tersebut.

b) Delesi/defisiensi interkalar (interticial) adalah dua pematahan di pecahan tengah dari suatu kromosom yang menimbulkan pecahan tengah tersebut terlepas.

Bagian yang terlepas tidak mempunyai sentromer dan hilang pada anafase selama mitosis. Bagian itu terdapat dalam sitoplasma, tetapi gen-gennya tidak berfungsi dan akhirnya pecahan itu akan hilang. Contoh delesi pada jagung, yaitu terjadi pada butir-butir jagung belang-belang. Gen C dibutuhkan untuk perkembangan warna aleuron. Alel resesifnya tidak aktif sehingga aleuron tidak berwarna. Aleuron merupakan jaringan triploid sehingga mempunyai genotip Ccc berwarna.

Butir jagung belang-belang sanggup terjadi jawaban pematahan ujung kromosom (delesi), kemudian diikuti penggabungan ujung yang putus tersebut sehingga terbentuk jembatan pada anafase.

Kromosom dan kromatid yang lengkap mempunyai ujung yang stabil (telomer), tetapi apabila satu ujungnya putus akan menjadi lengket dan gampang menempel pada ujung lain yang patah.

Proses terjadinya delesi/defisiensi pada jagung sebagai berikut.

a) Kromosom awal

b) Proses pertama

c) Proses kedua

d) Hasil

Kromosom membelah pada tahap profase pembelahan mitosis. Kromosom yang delesi menghasilkan satu kromosom homolog, juga merupakan kromosom delesi dan keduanya mempunyai ujung saling menarik dan bisa tergabung. Perhatikan gambar a) dan b).

Pada tahap anafase, kromatid memisah dan bergerak ke arah kutub yang berlawanan ibarat ditunjukkan dengan anak panah pada gambar c).

Kromosom yang membawa alel warna C telah tergabung dan membentuk jembatan yang kemudian membentang ketika sentromer membelah dan bergerak ke arah kutub. Pada tahap telofase, terbentuk 2 nukleus. Akibat pematahan yang terjadi ibarat pada gambar c) maka satu nukleus mendapatkan dua gen untuk warna dan nukleus yang lain mendapatkan pecahan kromosom yang defisiensi. Perhatikan gambar d).

Kromosom defisiensi menimbulkan dominansi palsu yaitu penampakan sifat tak berwarna. Apabila beberapa sel mengandung delesi/defisiensi, sanggup terjadi sejumlah daur pematahan, penggabungan, dan terbentuknya jembatan yang mengakibatkan butir-butir jagung belang-belang.

4) Duplikasi

Keadaan ini timbul bila ada penambahan materi kromosom sehingga suatu pecahan kromosom terdapat lebih dari dua kali dalam satu sel diploid yang normal. Contohnya, kromosom normal yang mempunyai alel ABCDEFG. Setelah mengalami penambahan alel FG maka terbentuk kromosom gres dengan alel ABCDEFGFG. Perhatikan gambar 10. di bawah ini.

Gambar 10. Duplikasi.

Pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda diikuti dengan pertukaran materi dan penggabungan kembali kromatid tadi. Hal ini akan menghasilkan satu kromatid dengan delesi dan yang lain dengan duplikasi. Proses pematahan, penggabungan, dan pembentukan jembatan ibarat yang dijelaskan pada warna aleuron jagung menimbulkan duplikasi maupun delesi materi kromosom.

Pindah silang pada meiosis sanggup terjadi pada pasangan kromosom yang agak meleset susunannya. Akibatnya duplikasi dan delesi terjadi bahu-membahu ibarat terlihat dalam diagram berikut.

Contoh delesi dan duplikasi sanggup dilihat pada Gambar 11. di bawah ini.

Gambar 11. Delesi dan duplikasi.

5) Katenasi

Katenasi ialah kerusakan kromosom lantaran kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Perhatikan Gambar 12. berikut.

Gambar 12. Skema terjadinya katenasi.

Contoh Soal 3 :

1. Suatu rantai mRNA mempunyai susunan: GCU ACC CCG UGC AUC mengalami perubahan dengan susunan gres sebagai berikut.

a. GCU ACC GCC UGC AUC

b. GCU GCC CGG UGC AUC

c. GCU ACC CGU GCA UC

d. GCU ACC CCG CUG CAU C

e. GCC UAC CCC GUG CAU C

Dinamakan perubahan apa yang terjadi pada susunan a, b, c, d, dan e?

2. Jelaskan mutasi yang terjadi pada penderita sickle–cell anemia.

3. Jenis-jenis kanker apa saja yang sering menyerang perokok berat?

4. Mutasi kromosom sanggup terjadi lantaran perubahan set kromosom. Apa yang dimaksud perubahan set kromosom tipe allopoliploidi dan autopoliploidi?

5. Akibat nondisjunction, kromosom insan sanggup mengalami perubahan jumlah pada autosom maupun seks kromosom.

a. Sebutkan 2 kelainan pada insan yang mengalami perubahan jumlah autosom.

b. Sebutkan 2 kelainan pada insan yang mengalami perubahan jumlah kromosom seks.

B. Penyebab Mutasi dan Dampaknya bagi Kehidupan

Bahan-bahan atau zat yang sanggup mengakibatkan mutasi disebut mutagen. Secara garis besar, ada tiga macam mutagen yaitu materi fisik, materi kimia, dan materi biologi. Mutagen materi fisik, contohnya sinar bergelombang pendek. Pada umumnya setiap bentuk radiasi dengan panjang gelombang lebih pendek daripada sinar tampak, sanggup mengakibatkan mutasi.

Beberapa sinar radioaktif, ibarat sinar alfa, sinar beta, sinar gamma, dan sinar–X merupakan penyebab terjadinya mutasi. Gen-gen yang terkena radiasi pengion akan terputus ikatannya sehingga terjadi ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh. Ionisasi terjadi jikalau elektron terlepas dari suatu atom dan bergabung dengan atom lainnya. Molekul-molekul DNA yang tersusun atas atom-atom yang terionisasi sanggup mengakibatkan gen menjadi labil dan gampang berubah.

Perubahan susunan kimia gen tersebut mengakibatkan fungsinya juga berubah. Selain oleh radiasi, temperatur yang terlalu tinggi atau terlalu rendah juga sanggup mengakibatkan mutasi. Mutasi jawaban sinar ultraviolet (UV) tidak mengakibatkan timbulnya radikal bebas. Di dalam DNA, sinar UV akan terserap oleh basa pirimidin, yaitu timin dan sitosin. Energi dari sinar UV tersebut mengakibatkan terjadinya ikatan silang antarpirimidin yang berdekatan sehingga membentuk dimer pirimidin. Perhatikan pembentukan dimer timin pada Gambar  13. di bawah ini.

Gambar 13. Pembentukan dimer timin jawaban sinar UV.

Pembentukan dimer pirimidin menimbulkan perubahan pembentukan asam amino. Orang-orang yang terlalu banyak mendapatkan paparan sinar matahari yang terik sanggup menderita tumor atau kanker kulit. Pada masa modern yang serba canggih, kita tidak sanggup terlepas dari banyak sekali materi kimia yang sanggup menimbulkan mutasi. Bahan kimia banyak dipakai dalam banyak sekali acara industri, pertanian, dan rumah tangga. Bahan-bahan kimia ibarat dimetil sulfat dan nitro metil sulfat sanggup mengakibatkan reaksi antara gugus alkil dengan gugus fosfat DNA yang sanggup mengganggu replikasi DNA. Beberapa materi kimia lain yang mengakibatkan perubahan pada basa nitrogen, contohnya HNO2 (asam nitrit) dan NH2OH (hidroksil amin). Jika HNO2 bereaksi dengan adenin, maka terbentuk zat gres yang dinamakan hipoxanthin. Zat tersebut menempati kedudukan yang sebelumnya ditempati adenin dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. Proses deaminasi tersebut mengakibatkan perubahan asam amino yang dibentuk. Basa N lain, ibarat guanin dan sitosin juga sanggup mengalami deaminasi oleh adanya HNO2.

Penerapan Teknologi Analisis DNA dalam Menanggulangi Cacat Genetik Hewan Ternak

Seleksi secara konvensional biasanya dilakukan untuk menghindari cacat genetik pada binatang ternak. Cara tersebut dilakukan dengan menciptakan catatan reproduksi dan silsilah. Kelemahan seleksi konvensional yaitu membutuhkan waktu usang dan biaya yang mahal. Cara lainnya, yaitu memakai teknik analisis DNA. Ternak yang akan dijadikan bibit unggul, dianalisis DNA-nya dahulu. Setelah dianalisis, hanya binatang ternak yang mengandung DNA normal saja yang dijadikan bibit unggul.

Bahan biologi yang mengakibatkan mutasi, antara lain kuman dan virus. Misalnya, pecahan dari virus yang bisa mengadakan mutasi yaitu asam nukleatnya. Virus epstein–bar merupakan salah satu penyebab mutasi pada sel tubuh manusia. Beberapa jenis virus dan kuman mempunyai kemampuan memindahkan potongan gen dari satu individu ke individu lain. Jenis-jenis virus dan kuman tersebut umumnya dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian di bidang bioteknologi, terutama dalam teknik rekombinan. Anda akan mempelajari teknik rekombinan lebih lanjut pada Bab Bioteknologi.

Mutagen sanggup mengakibatkan mutasi secara alami dan buatan. Mutasi alami sanggup terjadi secara impulsif oleh faktor-faktor alam, ibarat sinar kosmis, radioaktif alam, perubahan temperatur yang tinggi, dan sinar ultraviolet. Namun, mutasi alami hanya terjadi secara kebetulan dan sangat jarang terjadi. Individu-individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Sifatsifat yang diwariskan oleh mutan umumnya bersifat resesif dan merugikan bagi mutan dan keturunannya. Perkawinan sedarah (inbreeding) merupakan salah satu faktor yang memperbesar kemungkinan terbentuknya individu-individu cacat jawaban mutasi.

Contoh kelainan-kelainan pada insan jawaban mutasi telah Anda pelajari pada subbab A. Perhatikan contoh-contoh mutasi yang terjadi pada binatang ternak berikut.

Tabel 1. Contoh-Contoh Mutasi yang Terjadi pada Hewan

No.	Spesies	Cacat Genetik	Ciri-Ciri
1.	Sapi potong Hereford	Cebol (dwarfism)	Cebol dan mati menjelang dewasa.
2.	Sapi perah	Cerebral hernia	Tulang kepala pecahan atas ter buka disebabkan oleh gagalnya pembentukan tulang pada tahap embrio. Anak sapi pribadi mati sesudah lahir.
3.	Kuda Thoroughbred	Bleeding	Pembuluh darah di pecahan mukosa hidung sangat ringkih sehingga sanggup menyebab kan pendarahan.

Membuat Bunga Raksasa

Pucuk bunga aster yang ditetesi kolkisin sanggup memperlihatkan perubahan ukuran bunga yang dihasilkan. Ukuran bunga aster lebih besar daripada bunga normal. Kolkisin dijual bebas. Kita sanggup memperolehnya di toko yang menyediakan alat dan bahan-bahan kimia.

Gambar 14. Bunga aster. [3]

Kebanyakan mutan bersifat steril dan tidak bisa bertahan hidup dalam waktu yang lama. Hanya mutan-mutan yang bisa menyesuaikan diri dengan lingkungan saja yang tetap hidup. Jika mutasi selalu terjadi dalam waktu yang cukup usang maka ada kemungkinan akan terbentuk individu gres yang mempunyai ciri-ciri

dan sifat yang berbeda dengan generasi pendahulunya. Mekanisme tersebut mengakibatkan terjadinya evolusi makhluk hidup.

Meskipun sebagian besar mutasi alami bersifat merugikan, tetapi beberapa di antaranya menghasilkan mutan yang sifatnya menguntungkan bagi manusia. Contoh mutasi alami pada flora yaitu munculnya buah nanas dalam jumlah banyak (biasanya hanya 1 buah dalam 1 tumbuhan), tumbuhnya beberapa tandan pisang dalam satu batang tumbuhan pisang, dan pertumbuhan batang palem yang bercabang-cabang. Berdasarkan beberapa kelebihan yang diperoleh dari mutasi alami tersebut, para peneliti melaksanakan mutasi pada flora secara buatan.

Semangka tanpa biji merupakan salah satu hasil mutasi buatan. Secara alami, semangka tanpa biji sangat jarang kita dapat. Bagaimana cara membuatnya?

Mutagen yang paling sering dipakai dalam pembuatan semangka tanpa biji yaitu kolkisin. Kolkisin merupakan alkaloid yang dihasilkan oleh umbi Colchicum autumnale, sejenis tumbuhan hias berumbi yang hidup di kawasan tropis. Kolkisin bersifat menghambat pembentukan benang-benang spindel dari mikrotubulus pada tahap anafase pembelahan mitosis atau meiosis. Akibatnya, gerakan kromatid ke kutub-kutub sel terhambat sehingga terbentuklah poliploidi.

Bibit semangka diploid yang diberi perlakuan memakai kolkisin akan menghasilkan semangka tetraploid (4n) dengan 44 kromosom. Bagian-bagian tubuh flora 4n, ibarat batang, daun, dan bunga berukuran lebih besar dibandingkan bagian-bagian flora 2n. Bibit semangka ini kemudian ditanam untuk dijadikan induk seleksi. Biji-biji yang dihasilkan oleh semangka tetraploid ini ditanam dan diserbukkan dengan semangka diploid. Persilangan ini akan menghasilkan biji-biji bersifat 3n (triploid) yang merupakan bibit semangka tanpa biji. Perhatikan cara pembuatan semangka tanpa biji pada Gambar 15.

Gambar 15. Cara menciptakan semangka tanpa biji.

Tumbuhan poliploidi berjumlah gasal dan umumnya mndul sehingga sering dimanfaatkan untuk memproduksi buah-buahan tanpa biji.

Drosophila, Hewan Penelitian Akibat Mutasi

Umumnya, para andal memakai Drosophila melanogaster untuk mengetahui dampak penggunaan sinar radioaktif pada hewan. Beberapa dampak tersebut, antara lain terjadinya perubahan warna mata, bentuk sayap (ada yang melengkung berbentuk kurva, bersudut, dan ada yang keriting), kaki yang tumbuh di kepala, serta terbentuknya dua abdomen sehingga terjadi penambahan jumlah kaki dan sayap.

Gambar 16. Drosophila melanogaster jantan. [4]

Selain kolkisin yang sanggup memalsukan ploidi suatu tanaman, sinar radioaktif juga sering dipakai untuk memperoleh mutan. Mutan pada sel-sel generatif umumnya bersifat letal. Keturunannya akan mati sebelum atau beberapa waktu sesudah lahir. Hanya sebagian kecil saja yang bisa bertahan hidup sehingga dibutuhkan biji dalam jumlah banyak ketika diradiasi.Perlu dilakukan penelitian berkali-kali untuk memilih tingkat radiasi yang optimal semoga diperoleh mutan dengan sifat-sifat tertentu yang diinginkan.

Negara kita mempunyai tubuh khusus di bidang penelitian, pengembangan, dan pemanfaatan tenaga nuklir. Badan tersebut dinamakan BATAN atau Badan Tenaga Nuklir Nasional. Beberapa jenis hibrida hasil mutasi ditemukan oleh BATAN. Bibit-bibit berkualitas unggul tersebut telah ditanam di banyak sekali kawasan pertanian di Indonesia. Perhatikan tabel 2. berikut.

Tabel 2. Jenis-Jenis Bibit Unggul yang Ditemukan BATAN

No.	Bibit Unggul	Kegunaan	Penerapan
1.	Padi: Atomita I–IV, Cilosari, Woyla, Merauke	Peningkatan produksi dan mendukung ke tersediaan benih	Padi Cilosari, Atomita IV, tersebar dan ditanam petani antara lain Sulawesi Utara, Sulawesi Selatan, NTB, DIY, Wonosobo, Garut, Bengkulu, Deli Serdang, Asahan, dan Sumatra Utara.
2.	Padi gogo: Situginting		Padi Situginting telah ditanam di Sulawesi Utara, Sulawesi Selatan, NTB, Wonosobo, dan Bengkulu.
3.	Kedelai: Muria, Tengger, Meratus		Kedelai ditanam di NTB, Bengkulu, dan Wonosobo.
Sumber: http://www.batan.go.id/organisasi/hasil_litbangyasa.php

Sorghum merupakan salah satu tumbuhan pangan di Indonesia selain padi. Tanaman tersebut mempunyai kelebihan dibanding tumbuhan pangan lain, contohnya tahan kekeringan (biasanya petani menanamnya secara tumpang sari dengan tumbuhan pangan lainnya), produksi dan kandungan nutrisinya tinggi. Kandungan protein, lemak, dan mineralnya lebih tinggi dibandingkan padi.

Berdasarkan kelebihan tersebut, BATAN membuatkan sorghum unggul dengan cara radiasi sinar gamma. Seleksi tumbuhan dilakukan mulai generasi kedua sesudah perlakuan radiasi. Seleksi tersebut dilanjutkan pada generasi-generasi berikutnya yang bersifat unggul hingga diperoleh tumbuhan homozigot. Sejumlah mutan tumbuhan sorghum mempunyai sifat-sifat unggul, ibarat tahan rebah, genjah, produksi tinggi, kualitas biji baik, dan lebih tahan terhadap kekeringan.

Beberapa jenis tumbuhan hias yang diperlakukan dengan radiasi bertujuan untuk memperoleh variasi-variasi baru. Mutasi oleh radiasi sanggup menimbulkan terjadinya bentuk morfologi tumbuhan atau warna yang unik dan langka. Misalnya bentuk daun keriting (normal : rata) dan warna daun putih (normal : hijau). Mutan-mutan yang berpenampilan unik sanggup meningkatkan nilai ekonomisnya. Para hobiis bersedia membayar mahal tumbuhan atau binatang unik yang digemarinya. Lakukan acara berikut untuk mengetahui banyak sekali keunggulan jenis-jenis flora kebijaksanaan daya yang sudah mengalami mutasi.

Setelah penelitian-penelitian perihal gen semakin berkembang, para peneliti mulai membuatkan teknik rekombinan untuk memperoleh bibit unggul. Gen-gen yang bersifat unggul pada suatu organisme dipotong kemudian disisipkan ke dalam susunan gen organisme lain. Gen-gen yang bersifat tidak unggul sanggup dipotong dan dibuang. Perlakuan-perlakuan tersebut sanggup mengakibatkan adanya mutasi gen. Mutasi dengan cara-cara tersebut dinamakan site directed mutagenesis. Jadi, mutasi tersebut sanggup secara pribadi diarahkan pada tujuan-tujuan tertentu sesuai dengan harapan pembuat mutan. Contoh-contoh organisme hasil mutasi ini antara lain tumbuhan bebas virus (dengan cara menyisipkan gen virus ke dalam susunan gen tanaman) dan tumbuhan tembakau yang sanggup mengeluarkan cahaya fosfor dengan cara penyisipan gen kunangkunang ke dalam susunan gen tembakau.

Manfaat Lain Sinar Radioaktif

Beberapa sinar radioaktif dimanfaatkan untuk membunuh mikrobia pembusuk dalam makanan kaleng. Bahan makanan tersebut sanggup bertahan hingga beberapa tahun.

Telah diuraikan di atas bahwa sinar radioaktif merupakan salah satu mutagen. Sinar radioaktif sanggup mengakibatkan mutasi maju dan mutasi balik. Mutasi maju terjadi jikalau ada perubahan fenotip normal menjadi abnormal. Akibatnya, terjadi kelainan-kelainan pada tubuh suatu organisme. Sedangkan mutasi balik terjadi lantaran adanya perubahan fenotip asing menjadi normal. Contoh mutasi balik di antaranya pada penggunaan radioterapi. Radioterapi dikenal juga dengan pengobatan memakai sinar radioaktif. Radioterapi merupakan salah satu metode pengobatan memakai sinar radioaktif. Radioterapi merupakan salah satu metode pengobatan penyakit kanker selain pembedahan dan kemoterapi. Kombinasi antara ketiga metode tersebut sanggup menawarkan hasil pengobatan yang optimal.

Radioterapi telah dilakukan semenjak kurang lebih seratus tahun lalu, tidak usang sesudah Prof. Willem Conrad Roentgen menemukan sinar–X. Seiring berkembangnya ilmu kedokteran dan teknologi, metode ini semakin banyak dipakai dalam pengobatan penyakit kanker. Sinar–X dan sinar gamma paling banyak dipakai dalam pengobatan kanker di samping partikel radioaktif lain. Pada prinsipnya apabila berkas sinar radioaktif dipaparkan ke jaringan maka akan terjadi beberapa peristiwa, antara lain ionisasi molekul air. Ionisasi molekul air ini menimbulkan terbentuknya radikal bebas di dalam sel yang kemudian mengakibatkan janjkematian sel. Lintasan sinar juga menimbulkan kerusakan jawaban tertumbuknya DNA yang sanggup diikuti dengan janjkematian sel.

Berdasarkan waktu sumbangan sinar, radioterapi dibedakan menjadi radiasi prabedah dan pascabedah. Radiasi yang dilakukan sebelum operasi dinamakan radiasi prabedah. Radiasi tersebut sering dilakukan untuk kanker kolon (usus besar). Penyinaran ini bertujuan memperkecil jaringan kanker sehingga mempermudah pengangkatan semua jaringan kanker pada dikala pembedahan.

Radiasi pascabedah dilakukan sesudah operasi. Setelah jaringan kanker dan jaringan normal sekitarnya dioperasi maka dilakukan radiasi untuk membersihkan sel-sel kanker yang tertinggal. Tentunya akan timbul pertanyaan, apakah janjkematian hanya terjadi pada sel-sel kanker? Bagaimana dengan jaringan normal lainnya?

Ternyata, mutasi tak selamanya menimbulkan kerugian, terutama mutasi buatan. Jika pengetahuan perihal mutasi ini diimbangi dengan kesadaran moral manusia, maka akan menghasilkan produk yang bermanfaat bagi kehidupan. Harapannya, pengetahuan perihal mutasi sanggup dimanfaatkan secara bijaksana sehingga peristiwa kemanusiaan ibarat di Hiroshima dan Nagasaki tidak terulang kembali.

Anda kini sudah mengetahui Mutasi. Terima kasih anda sudah berkunjung ke Perpustakaan Cyber.

Referensi :

Sembiring, L dan Sudjino. 2009. Biologi : Kelas XII untuk Sekolah Menengan Atas dan MA. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.

Referensi Lainnya :

[1] http://id.wikipedia.org/wiki/Serangan_bom_atom_di_Hiroshima_dan_Nagasaki

[2] http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome

[3] http://en.wikipedia.org/wiki/Aster_(genus)

[4] http://en.wikipedia.org/wiki/Drosophila_melanogaster

[5] http://en.wikipedia.org/wiki/Radiation_therapy

Share this post